মানব জিনোম প্রকল্পের কোর এর সাথে একটি বিশাল সমস্যা আছে

1990 এর দশকে শুরু হওয়া হিউম্যান জেনোম প্রকল্পটি ছিল Homo Sapiens 'আমাদের প্রজাতির সম্পূর্ণতা মানচিত্রের সফল প্রচেষ্টা' ডিএনএ। এটি মানব রেফারেন্স জিনোম তৈরি করেছে, যা মানব ডিএনএর একটি সূক্ষ্মভাবে মসৃণ সংগ্রহ যা বিশ্বের জেনেটিক্স গবেষণা এবং জেনেটিক্স টেস্টিং পরিষেবাগুলির জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। বিজ্ঞান সম্প্রদায়ের সাথে জড়িত থাকার কারণে, জনস হপকিন্স ইউনিভার্সিটির দুই গবেষক আবিষ্কার করেছেন যে রেফারেন্স জিনোমটি এক টুকরো বা দুটি অনুপস্থিত - ঠিক আছে, ডিএনএর 2২6,485,284 বেস জোড়া সঠিক।

রেফারেন্স জিনোম মানব জেনেটিক উপাদান একটি প্রয়োজনীয় মানচিত্র যা তুলনা করার জন্য একটি বেস হিসাবে ব্যবহৃত হয়। স্বাস্থ্য, পারিবারিক ইতিহাস এবং ভবিষ্যতের রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে আমরা যখন আমাদের নিজের ডিএনএকে ক্রমান্বয়ে ক্রমান্বয়ে দেখি, তখন আমরা ক্রমটি ছোট্ট টুকরো করে তুলি এবং রেফারেন্স জিনোমে এটির প্রসারিত অংশের সাথে তুলনা করি, যেখানে আমরা ভিন্ন ভিন্ন এলাকার সন্ধান করি। এই সঙ্গে মৌলিক সমস্যা, বিজ্ঞানীরা একটি সাম্প্রতিক কাগজ লিখুন প্রকৃতি জেনেটিক্স, রেফারেন্স জিনোম মূলত একক ব্যক্তির উপর ভিত্তি করে। বর্তমানে জীবিত 7.7 বিলিয়ন মানুষের মধ্যে অসংখ্য জেনেটিক পার্থক্য বিবেচনা করা, এটি অবশ্যই আদর্শ নয়।

কম্পিউটার বিজ্ঞান ও জীববিজ্ঞান বিভাগের অধ্যাপক স্টিভেন সালজবার্গ, পিএইচডি, এবং রাহেল শেরম্যান, পিএইচডি। প্রার্থী, এই একক রেফারেন্স জিনোম মানব জেনেটিক্স বৈচিত্র্য ক্যাপচার না যে ক্ষেত্রে করা। কিছু জনসংখ্যা, তারা যোগ, পৃথক খুব বেশি এই রেফারেন্স জিনোম থেকে। তাদের ক্ষেত্রে, তারা প্যান-আফ্রিকান বংশোদ্ভূত সমস্ত বিশটি দেশ থেকে 910 ব্যক্তির জিনোমকে বোঝায়।

এই ব্যক্তিদের ডিএনএতে, দলটি 300 মিলিয়ন টুকরা ডিএনএ পাওয়া গেছে যা আমাদের "রেফারেন্স" জিনোমে বিদ্যমান নেই। সালজবার্গ বলেন, আমরা যদি এই সমস্ত উপাদানকে উপেক্ষা করি, তবে অবশ্যই আমরা নির্দিষ্ট জনসংখ্যার স্বাস্থ্য ও ইতিহাসের মূল অন্তর্দৃষ্টি মিস করব। তারাও মানুষ, তাই কি তারা "মানব" রেফারেন্স জিনোমে প্রতিনিধিত্ব করা উচিত নয়?

সালজবার্গ বলছে, "এই অঞ্চলে জেনেটিক্স সম্প্রদায়ের কাছে অপরিহার্যভাবে অদৃশ্য রয়েছে যতক্ষণ না আমাদের কাছে একটি রেফারেন্স জিনোম থাকে যা সে অঞ্চলগুলি অন্তর্ভুক্ত করে।" ইনভার্স।

রেফারেন্স জিনোম সঙ্গে সমস্যা।

বছর ধরে, আমরা ক্রমাগত রেফারেন্স জিনোম workshopped করেছি। কিন্তু সাম্প্রতিক বিশ্লেষণ যে প্রায় নির্দেশ করে সত্তর শতাংশ তার উপাদানটি একক আফ্রিকান-আমেরিকান ব্যক্তির কাছ থেকে সংগৃহীত হয়েছিল, যা শুধুমাত্র RPCI-11 হিসাবে উল্লেখ করা হয়, সালজবার্গ ব্যাখ্যা করে।

এর মানে হল যে যখন বিজ্ঞানীরা বিশ্বজুড়ে বিভিন্ন জনসংখ্যার মধ্যে পার্থক্য সনাক্ত করতে জেনেটিক বিশ্লেষণ সঞ্চালন করেন, তখন বেশির ভাগ সময় তারা এই জিনোমের তুলনায় জেনেটিক উপাদানগুলির তুলনায় তুলনা করে। শেরম্যান বলেছিলেন যে এই প্রসঙ্গ থেকে আমরা খুব ভিন্ন হতে পারি এমন উপাদানগুলি প্রায়ই আমাদের উপেক্ষা করতে পরিচালিত করে। তিনি তাদের "অনুপস্থিত টুকরা।"

"যখন আপনি লাইন আপ জিনিস, সেখানে টুকরা হতে যাচ্ছে যে সব সময়ে লাইন আপ না কারণ তারা রেফারেন্স জিনোম থেকে কিছু মেলে খুব ভিন্ন।" শেরম্যান বলেছেন। "তারপর আপনি সমস্ত জিনিসগুলিকে উপেক্ষা করেন যা লাইন আপ না করে সত্যিই প্রাসঙ্গিক না বা সত্যিই মূল্যবান নয়, যখন সম্ভবত এইগুলি আসলে সবচেয়ে বেশি আগ্রহের টুকরা কারণ তারা রেফারেন্স জিনোম থেকে সবচেয়ে আলাদা।"

গবেষণায় শেরম্যান ও সালজবার্গ এই "ভিন্ন" উপাদান (প্রায় 1,000 বেস-জোড়া দীর্ঘ) এর বড় অংশ নিয়েছিলেন এবং তারা কেবলমাত্র ক্রমবর্ধমান ত্রুটিগুলির অজানা স্ট্রিংগুলিকে প্রতিনিধিত্ব করেছিলেন কিনা তা নির্ধারণ করার চেষ্টা করেছিলেন - বা প্রকৃতপক্ষে অনির্ধারিত মানব ডিএনএ সম্পর্কে দরকারী তথ্য ধরে রেখেছেন।

দলটি এই উপসংহারে এসে পৌঁছেছিল যে এই "নতুন" ডিএনএ একটি দ্বিতীয় পাসের নিশ্চয়তা দেওয়ার জন্য পর্যাপ্ত পরিমাণে গুণমানযুক্ত, যদিও তারা জানে না যে মানব দেহের তার তাত্পর্য এখনো কী হতে পারে।

ফলাফল কি কি?

এতদূর, শেরম্যান বলছেন, আমরা রেফারেন্স জিনোমে প্রতিনিধিত্ব না করা ডিএনএকে উপেক্ষা করে আমরা কী অনুপস্থিত তা জানি না। কিন্তু আমরা যদি দেখি আমরা সেখানে কি খুঁজে পাব?

সালজবার্গ প্রস্তাব করেন আমরা একটি কল্পিত জনসংখ্যার কল্পনা করি যার মধ্যে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম রয়েছে - 24 প্রতিটি কক্ষে স্বাভাবিকের পরিবর্তে ২4 টি। এই জনসংখ্যার যে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম কিছুই রেফারেন্স জিনোম সঙ্গে লাইন আপ হবে। সম্ভবত, সে বলে, লুকানো ক্রোমোসোমের কোথাও, কাল্পনিক জনসংখ্যা একটি নির্দিষ্ট রোগ বিকাশ করতে পারে এবং কেন বাকি বিশ্বের নয়। কিন্তু এটির সাথে তুলনা করার সঠিক অধিকার আমাদের কাছে নেই, আমরা এটি কখনই জানি না।

হিউম্যান জেনোম প্রকল্প (বাফেলো নিউজ, 3/23/1997) এর জন্য দাতাদের কাছে আসল মূল বিজ্ঞাপন, এইচ / টি পিটার ডি জং, যিনি বিজ্ঞাপনটি পিক.twitter.com/gNB7mMv3Yu রাখেন

- জে শেন্ডর (@ জেশেদুর) ২8 অক্টোবর, ২017

সালজবার্গ বলছেন, "যদি মাঝে মাঝে সেই ক্রোমোসোমে পরিবর্তন ঘটে যেগুলি সমস্যার কারণ করে তবে আপনি সেগুলি পড়তে পারবেন না।" "আপনি যদি এই রেফারেন্স জিনোমের উপর একচেটিয়াভাবে নির্ভর করেন তবে আপনি তাদের নজর রাখতে পারবেন না।"

এর পরিষ্কার করা যাক: এই গবেষণা কিছু অনির্বাচিত ক্রোমোসোম জন্য প্রমাণ প্রদান করে না। কিন্তু এটি আমাদের প্রস্তাব করে যে আমরা সম্ভবত খুব বেশি অনুপস্থিত থাকি যখন আমরা আমাদের সমগ্র প্রজাতির ডিএনএর উপর আমাদের বিশ্লেষণের জন্য RPCI-11 নামে একটি ব্যাক্তি হিসাবে একটি রেফারেন্স জিনোম ব্যবহার করি।

কিভাবে আমরা এটা ঠিক করতে পারবো?

একটি সার্বজনীন রেফারেন্স জিনোমের জন্য সংগ্রাম করার পরিবর্তে, দল যুক্তি দেয়, আমাদের একটি হওয়া উচিত গুচ্ছ রেফারেন্স জিনোমের - সম্ভবত আগ্রহের প্রতিটি জনসংখ্যার জন্য।

শেরম্যান বলেন, "আমরা এই অনুসন্ধানের সাথে এখানে কীভাবে সমর্থন করছি তা হল, আমাদের প্রতিটি জনসংখ্যার জন্য রেফারেন্স জিনোম তৈরি করা দরকার।" "এই জনসংখ্যার রেফারেন্স থেকে এই অনেক ডিএনএ অনুপস্থিত থাকলে, মডেলটি পরিবর্তন করতে হবে।"

কিছু দেশ অন্তত তাদের নিজস্ব রেফারেন্স জিনোম তৈরি করার চেষ্টা করার জন্য নিজেদের উপর এটি গ্রহণ করেছে। উদাহরণস্বরূপ, ডেনমার্ক 150 টি ডানে থেকে জেনেটিক উপাদান সংকলন করছে যা সত্যিকারের "ডেনিশ" রেফারেন্স জিনোম তৈরির চেষ্টা করে। একটি 2016 কাগজ প্রকৃতি কোরিয়ার ব্যক্তিদের জন্য একটি রেফারেন্স কম্পাইল করার একটি প্রচেষ্টা বর্ণনা করে, যদিও সেই কাগজটি শুধুমাত্র একক ব্যক্তির পরিচালিত গবেষণাকে বর্ণনা করে। তবে 1,000 জিনোম প্রকল্পের মতো অন্যান্য প্রকল্পগুলিও এই প্রক্রিয়াটি শুরু করার চেষ্টা করছে, কিন্তু এটি GRR38 হিসাবে পরিচিত বর্তমান সংস্করণ হিসাবে পালিশ হিসাবে রেফারেন্স উপাদান তৈরির জন্য অনেক কাজ।

"আপনি শুধু একটি রেফারেন্স জিনোম তৈরি করতে অন্য জনসংখ্যার অন্য ব্যক্তির থেকে যেতে এবং আরও ক্রম চেয়ে আরো করতে হবে," তিনি যোগ। "আপনি বেশ কিছুটা করতে হবে।"

গবেষকরা জানেন না যে আমাদের আরও রেফারেন্স জিনোম দরকার। সালজবার্গ আশা করেন যে এখন পর্যন্ত তাদের মধ্যে আরও বেশি কিছু থাকবে, এবং তারা অন্তত স্ট্যান্ডার্ড রেফারেন্স জিনোম হিসাবে ব্যাপকভাবে গৃহীত হবে। কাগজটি লম্বা করে যে এই প্রচেষ্টাগুলির মধ্যে কোনটি GRCH38 হিসাবে একই অবস্থা এবং ক্লাউট অর্জন করেনি - যদিও এটি ড্যানিশ প্রকল্পের লক্ষ্য।

এগিয়ে যাচ্ছেন, শেরম্যান এবং সালজবার্গ এই প্রকল্পটি শুরু করার জন্য নিজের উপর এটি নিয়ে আসছেন, কয়েকটি অতিরিক্ত রেফারেন্স জিনোম তৈরি করে, যা তারা এক থেকে দুই বছরে মুক্তি পেতে চায়। তারা রেফারেন্স জিনোমের একটি লাইব্রেরি তৈরি করতে শুরু করছে যাতে লোকেরা তাদের জেনেটিক উপাদান থেকে অনেক অন্তর্দৃষ্টি পেতে সহায়তা করে, তা কতটা "ভিন্ন" তা না।

"আমাদের সত্যিই কি দরকার আছে শত শত রেফারেন্স জিনোম," তিনি যোগ করেন। "যে এক দিন ঘটতে যাচ্ছে।"