বিআরসিএ স্তন ক্যান্সার পরীক্ষার জন্য কি CRISPR জিনোম এডিটিং মানে

$config[ads_kvadrat] not found

CRISPR/Cas System from OriGene, a Complete Solution for Targeted Genome Modification

CRISPR/Cas System from OriGene, a Complete Solution for Targeted Genome Modification
Anonim

1 মিলিয়নেরও বেশি মহিলারা বিআরসিএ 1 এবং বিআরসিএ ২ এর জেনেটিক টেস্টিং করেছেন, যার মধ্যে মিউটেশনগুলি স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সারের শুরুতে ঝুঁকি বাড়ায়। কিন্তু অনেক মহিলাদের জন্য, পরীক্ষার ফলাফল দ্বিধান্বিত হয়েছে। এর কারণ এটি স্পষ্ট নয় যে নির্দিষ্ট জেনেটিক বৈচিত্র্যগুলি হানিকর বা ক্যান্সার সৃষ্টি করে।

বিআরসিএ 1 আবিষ্কৃত প্রথম ক্যান্সার পূর্বসূরী জিন মধ্যে ছিল, এবং এটি 20 বছর ধরে অধ্যয়ন করা হয়েছে। জিন একটি প্রোটিন উৎপন্ন করে যা ডিএনএ ক্ষতির মেরামত করে, যা অন্যথায় টিউমার গঠনের দিকে পরিচালিত করে। আবিষ্কারের পর থেকেই গবেষকরা এবং চিকিত্সকগণ বিআরসিএ 1-এ অনেক জেনেটিক বৈচিত্র্য চিহ্নিত করেছেন, তবে এর মধ্যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই আমরা জিনের কার্যকারিতা বাড়াতে পারি - ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়াতে - অথবা তারা পুরোপুরি নির্মম।

আমাদের গবেষণা দল জিনোমিক মেডিসিনের উদীয়মান ক্ষেত্রের মধ্যে কাজ করে, যা যত্ন নেওয়ার জন্য একজন ব্যক্তির জেনেটিক তথ্য ব্যবহার করে। আমরা স্বীকৃত যে "অনিশ্চিত তাত্পর্য্যের রূপগুলি" জেনেটিক পরীক্ষার উপযোগ এবং জিনোমিক ঔষধের সম্ভাবনাগুলি সীমিত করে। আমরা জানি যে সমস্যাটি আরও খারাপ হতে পারে, কারণ বিআরসিএ 1 এবং অন্যান্য "চিকিত্সাগত কর্মক্ষম" জিনগুলির অনিশ্চিত রূপের সংখ্যাগুলি হ'ল জেনেটিক পরীক্ষার সমগ্র জনসংখ্যাতে বিস্তৃত হওয়ার কারণে দ্রুত বর্ধনশীল হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

একটি গবেষণায়, আমরা অনিশ্চিত তাত্পর্য এই রূপ দ্বারা posed চ্যালেঞ্জ সমাধানের জন্য CRISPR জিনোম সম্পাদনা প্রয়োগ করার জন্য সেট আউট। CRISPR এর অসাধারণ সম্ভাবনা রয়েছে কারণ প্রযুক্তি আমাদের মতো গবেষককে মানব জিনের সাথে ডুবিয়ে দেওয়ার অনুমতি দেয়। CRISPR আমাদেরকে খুব নির্দিষ্ট পরিবর্তন করতে দেয়, আমাদের ডিএনএতে "সম্পাদনা" করে - এইভাবে ফ্রেজটি "জিনোম এডিটিং।"

রোগের চিকিৎসার জন্য সিআরআরএসপিআর ব্যবহার করার প্রচেষ্টার অনেকগুলি গবেষণাপত্র রয়েছে, তবে এটি একটি ডিশে বেড়ে যাওয়া মানব কোষগুলিতে নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি পরিচায়ক করার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে, এই মিউটেশনগুলির কোষে কী প্রভাব ফেলে তা অধ্যয়নের উদ্দেশ্যে - উদাহরণস্বরূপ, তারা বাজেয়াপ্তকরণ একটি জিন কারণ কিনা।

আমাদের গবেষণায়, আমরা মানব কোষে বিআরসিএ 1 জিনের প্রায় 4,000 বিভিন্ন রূপ ইচ্ছাকৃতভাবে এই জিনের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপায়ে প্রায় সমস্ত সম্ভাব্য রূপে সিআইআরএসপিআর জিনোম সম্পাদনা ব্যবহার করেছিলাম। উল্লেখযোগ্যভাবে, আমরা ব্যবহৃত মানব কোষের বেঁচে থাকার ফলে বিআরসিএ 1 জিনের অক্ষত ফাংশনে নির্ভরশীল। ফলস্বরূপ, বিআরসিএ 1 জিনের ফাংশনকে বিঘ্নিত করে এমন রূপান্তরকারী কোষগুলি বেঁচে থাকতে অক্ষম। অপরদিকে, বিআরসিএ 1 জিনের কার্যকারিতার কোন প্রভাব ছিল না এমন কোষটি ঠিক ছিল। ডিএনএ সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে, আমরা ট্র্যাক করলাম কোন মিউটেশনগুলি সেল মৃত্যুর বনাম সেল বেঁচে থাকার সাথে যুক্ত ছিল।

যখন আমরা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ানোর জন্য পরিচিত যে রূপান্তরগুলির সাথে সেল মৃত্যুর কারণগুলি তুলনা করি, তখন আমরা লক্ষ্য করলাম যে তারা একই রকম। এটি আমাদের এই আস্থা দেয় যে, থালাগুলির কোষগুলিতে এই রূপগুলির আচরণ মানুষের মধ্যে ক্যান্সারের ঝুঁকির পূর্বাভাস ছিল।

যদিও বিজ্ঞানীরা বহু বছর ধরে বিআরসিএ 1-তে বৈকল্পিক পরীক্ষা পরীক্ষাগার ব্যবহার করেছেন, তবে আমাদের কাজটি তিনটি কারণে ভিন্ন।

প্রথমত, আমরা পরীক্ষার চেয়ে অনেক বেশি বৈকল্পিক পরীক্ষা করেছি, সহস্রাব্দ সহ যেগুলি আগে কখনো পালন করা হয়নি, কিন্তু অন্তত শত শত জীবিত মানুষের মধ্যে প্রায় অবশ্যই বিদ্যমান।

দ্বিতীয়ত, ঐতিহাসিকভাবে, বিআরসিএ 1 বৈকল্পিকগুলি "প্রেক্ষাপটে বাইরে" জিনগুলিতে পরীক্ষা করা হয়েছে - বিশেষ করে, ডিএনএ সিকোয়েন্সগুলি অধ্যয়ন করে যা বিআরসিএ 1 প্রোটিন এনকোড করে তবে এটি কীভাবে প্রকাশ করা হয় তা নিয়ন্ত্রণ করে। সিআরআরএসএসপিআর প্রথমবারের মতো মানব জিনোমের মিউটেশনের তৈরি এবং পরীক্ষা করার সুযোগ দেয়।

পরিশেষে, রোগীদের দেখানো শত শত BRCA1 বৈকল্পিকগুলির জন্য যেখানে আমাদের স্তন এবং ডিম্বাশয় ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় কিনা সে সম্পর্কে ভাল ধারণা আছে, আমাদের CRISPR গবেষণার উপর ভিত্তি করে আমাদের ভবিষ্যদ্বাণী প্রায় পুরোপুরি নির্ভুল। অর্থাৎ, আমাদের পরীক্ষায় কোষের বেঁচে থাকার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ বৈকল্পিক রোগীদের মধ্যে বিনয়ী, যদিও আমাদের পরিণতিতে কোষের বেঁচে থাকা ভারসাম্যগুলি ক্যান্সারের ঝুঁকি সৃষ্টি করে। এটি আমাদের পূর্ব ভবিষ্যতগুলির জন্য আমাদের পূর্বাভাসে আত্মবিশ্বাস দেয় যা আগে কখনও দেখা যায় নি কিন্তু অবশ্যম্ভাবীভাবে এটি হবে, বিশেষ করে আরো বেশি মহিলাদের এই জিনে মিউটেশনের জন্য স্ক্রীন করা হয়।

মানব গবেষণায় প্রাপ্ত "সোনার মান" তথ্য সহ এই দৃঢ় চুক্তির কারণে, আমরা ভবিষ্যদ্বাণী করি যে আমাদের ফলাফলগুলি নারীর উত্তম উত্তর প্রদানের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে যাতে BRCA1 তে চ্যালেঞ্জিং-টু-ব্যাখ্যা রূপগুলি রয়েছে। এতে ক্যান্সারের উচ্চতর ঝুঁকি রয়েছে এমন অনেক মহিলাকে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে তবে পূর্বে জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা মিস করা হয়েছে। এই মহিলাদের জন্য, তাদের mutations অর্থ কি এই জ্ঞান তাদের প্রাপ্ত চিকিৎসা যত্ন সমালোচনামূলকভাবে অবহিত করতে পারে।

এই নিবন্ধটি মূলত দ্য কথোপকথন বাই জে জে সিন্ডুর, গ্রেগ ফিন্ড্লে এবং লি স্টারিটায় প্রকাশিত হয়েছিল। এখানে মূল নিবন্ধ পড়ুন।

$config[ads_kvadrat] not found