অন্ধত্বের 2 মিলিয়ন মামলা পিছনে চোখের রোগ জিনের একটি হ্যান্ডেল ফিরে

বিশ্বব্যাপী অন্ধত্বের অন্তত ২ মিলিয়ন ক্ষেত্রে চোখটির ভাইরাসের রোগ দেখা দেয়। চোখের রোগ সৃষ্টিকারী কয়েকশ জিন সনাক্ত করা হয়েছে, কিন্তু অনেক ক্ষেত্রে এটি কারণ অজানা কারণ সমস্ত চোখের রোগ জিন সনাক্ত করা হয়নি।

ফলস্বরূপ, জেনেটিক টেস্টিং কেবলমাত্র 50 থেকে 75 শতাংশ অন্ধ শিশু এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অন্ধত্বের জন্য দায়ী অভিব্যক্তি নির্ধারণ করতে সক্ষম।

চোখের ডাক্তার এবং গবেষক হিসাবে, আমি আমার রোগীদের চিকিত্সার অভাবের কারণে হতাশ হয়ে পড়েছি যেমন জেনেটিক ফ্যান্টিনটিস পিগমেন্টোসা, স্টার্গার্ড রোগ, এবং বয়সের সাথে সম্পর্কিত ম্যাকুলার ডিজিনারেশন। এই সমস্যার সমাধান করার জন্য, আমার ল্যাব সাধারণ চোখের গঠন এবং ফাংশনের জন্য প্রয়োজনীয় জিনগুলির একটি গবেষণা শুরু করে। আমরা 347 জিন আবিষ্কার করেছি যে, যদি পরিবর্তিত হয়, তাহলে পরীক্ষাগারের মাউসের অন্ধত্ব সৃষ্টি করে। এর মধ্যে, ২61 আমাদের গবেষণার আগে কখনো দৃষ্টি ক্ষতির সাথে যুক্ত ছিল না, যা আমরা সম্প্রতি জার্নাল পত্রিকায় প্রকাশিত করেছি যোগাযোগ জীববিজ্ঞান.

আরও দেখুন: বিজ্ঞানীরা আমাদের দৃষ্টিভঙ্গি সংরক্ষণের জন্য একটি ডিশে মানব চোখের পাঁজরের বিট তুলে ধরেছেন

Knockout মাউস আরো অন্ধত্ব জিন চিহ্নিত সনাক্ত

গবেষকরা প্রথম দশকের দশকের শেষ দিকে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের পরিবারগুলিতে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসের উত্তরাধিকারসূত্রে শিশু এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে রড ফোটোসিপ্রেটারগুলির নামক রেটিনাল কোষের একটি রোগের সাথে রোগীদের অধ্যয়নরত করে চোখের রোগ জিন চিহ্নিত করেছেন, যা শেষ অন্ধত্বের দিকে পরিচালিত করে। তারপরে, মানুষের মধ্যে অন্ধকরণ পরিবর্তনগুলির তালিকায় যোগ করার জন্য আরো এবং আরো পরিবার অধ্যয়ন করা হয়েছে।

কোন জিনগুলি অন্ধত্ব সৃষ্টি করে তা বের করার জন্য, আমরা নকআউট প্রযুক্তি নামে কিছু উপকার গ্রহণ করেছি। গবেষকরা কোন একক জিনের কপি উভয় মুছে ফেলার মাধ্যমে একটি নকআউট মাউস প্রকৌশলী। এটি কার্যকরভাবে মাউস এর জিনোম থেকে মুছে ফেলা হয়। অস্বাভাবিকতা ফলাফল, এবং তারা "নষ্ট আউট" জিন ফাংশন হিসাবে সূত্র প্রদান। মাউস জিনোম মানুষের অনুরূপ এবং প্রায় 22,000-25,000 জিন রয়েছে। এতদূর, বিশ্বের বিজ্ঞানীরা মাউসের প্রায় 7,000 জিন খুঁজে পেয়েছেন এবং এই চশমা অধ্যয়ন প্রক্রিয়া চলছে।

1990-এর দশকে নোকাউট মাউস প্রযুক্তির উদ্ভাবনের ফলে লক্ষ্যবস্তু মুছে ফেলার সাথে মাউসের চোখ অধ্যয়ন করে চোখের রোগ জিন সনাক্ত করা হয়েছিল। ইন্টারন্যাশনাল মাউস ফেনোটাইপিং কনসোর্টিয়াম (আইএমপিসি), যা উত্তর আমেরিকা, ইউরোপ এবং এশিয়া জুড়ে এক ডজন মাউস জীববিজ্ঞান কেন্দ্রগুলির মধ্যে রয়েছে, এর লক্ষ্য হল মাউস জিনোমের প্রতিটি জিনের জন্য একটি নোকাউট মাউস তৈরি করা। আইএমপিসি 4,364 নকআউট মাউস তৈরি করেছে এবং সাবধানে পরীক্ষা করেছে।

পৃথিবীর সমস্ত আইএমপিসি কেন্দ্রে মাউস চোখের পরীক্ষা থেকে রেকর্ডকৃত তথ্য বিশ্লেষণ করে, আমার সহকর্মীরা এবং আমি দেখেছি যে 347 টি নকআউট মাউস, প্রত্যেকেই একটি একক মুছে ফেলা জিন প্রতিনিধিত্ব করে, প্রশিক্ষণপ্রাপ্ত ওষুধ বিশেষজ্ঞদের দ্বারা নির্ধারিত চোখের অস্বাভাবিকতা ছিল। অস্বাভাবিকতা কখনও কখনও চোখের চোখের পূর্বের কাঠামো, যেমন চোখের পাতার, কর্নিয়া, এবং লেন্স এবং কখনও কখনও পশ্চাদপসরণ গঠন, যেমন র্যাটিনা এবং অপটিক স্নায়ু জড়িত থাকে।

মানুষের মধ্যে মাউস চোখের রোগ জিন পরীক্ষা

যেহেতু মাউস এবং মানব জিনোম একই রকম, তাই এই নতুন নবজাতক জিনগুলি যদি পরিবর্তিত হয় তবে এটি মানুষের চোখের রোগও সৃষ্টি করে। পরবর্তী ধাপে অন্ধ মানুষের রোগীদের এই নতুন সূত্রবদ্ধ মাউস জিন অধ্যয়ন করা হয়। বিশেষত, আমরা রোগীদের জিনোম বিশ্লেষণ করব, যাদের পূর্বের জেনেটিক টেস্টিং তাদের অবস্থাটিকে পূর্বে পরিচিত চোখের রোগ জিনগুলির সাথে লিঙ্ক করতে পারেনি।

এই আইএমপিসি গবেষণায় শত শত নতুন রোগের জিন যোগ করার ফলে সারা বিশ্ব জুড়ে চোখের ডাক্তাররা আমাদের রোগীদের আরো সুনির্দিষ্ট জেনেটিক ডায়াগনোসিস সরবরাহ করতে সহায়তা করবে। মানুষের মধ্যে এই জিনগুলি যাচাই করার জন্য, আমরা এই নতুন 261 জিনগুলির একটি প্যানেল তৈরি করতে চাই যা মিউটেশনের জন্য স্ক্যান করা যেতে পারে।

উপরন্তু, নকআউট মাউস নিজেদের নতুন আবিষ্কৃত চোখের রোগ জিনগুলির জন্য প্রকাশ্যে উপলব্ধ গবেষণা মডেল হিসাবে পরিবেশন করবে। এই সমস্ত নকআউট মাউস সমস্ত গবেষকদের কাছে উপলব্ধ এবং অতিরিক্ত বৈজ্ঞানিক গবেষণা এবং থেরাপিউটিক আবিষ্কারের জন্য আইএমপিসি সংগ্রহস্থল থেকে অর্ডার দেওয়া যেতে পারে। এই মাউস মডেলগুলি নতুন ঔষধ, জিন থেরাপিজ এবং স্টেম সেল পন্থাগুলি পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।

Knockout মাউস জেনেটিক্স সম্পর্কে আমাদের শেখান

IMPC এর বৈজ্ঞানিক আবিষ্কারগুলি হাজার হাজার জিন এবং অণুগুলির আমাদের বোঝার দ্রুত অগ্রগতি করছে যা অনেক মানুষের রোগ প্রক্রিয়াগুলিকে আন্ডারলাইজ করে। শরীরের প্রতিটি অঙ্গের সিস্টেমে, গবেষকরা অনেকগুলি জিন খুঁজে পেয়েছেন যা কখনও রোগের সাথে যুক্ত হয় নি। আইএমপিসি প্রকল্পের ফলাফল, চোখের রোগ জিন সহ, ডায়গনিস্টিক ক্ষমতা অগ্রসর হতে পারে এবং উপন্যাসের থেরাপির জন্য নতুন লক্ষ্য চিহ্নিত করতে পারে।

আরও দেখুন: স্ট্রেস আপনার দৃষ্টিভঙ্গির উপর প্রভাব ফেলতে পারে, যা বিশেষজ্ঞরা দীর্ঘদিন উপেক্ষা করেছেন

আমি আশা করি প্রধান বিশ্ববিদ্যালয় এবং চোখের কেন্দ্রস্থলে চোখের ডাক্তাররা তাদের মানব রোগীদের জেনেটিক ক্রম সহ 261 টি নতুন চোখের রোগের জিনগুলির তালিকাটি ক্রস-রেফারেন্স করবে, যার মধ্যে রোগের কোন পরিবর্তন ঘটেনি।

আমরা আশা করি আমাদের জিনগুলির তালিকা আমাদের সহকর্মীদেরকে অনেক ক্ষেত্রে জেনেটিক অপরাধীকে নির্দেশ দেবে এবং একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় এবং অন্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিবারের জন্য চূড়ান্ত চিকিত্সার দিকে অগ্রসর হবে।

এই নিবন্ধটি মূলত কথোপকথন দ্বারা আলা মোশিরির প্রকাশিত হয়েছিল। এখানে মূল নিবন্ধ পড়ুন।